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유전자 검사 중 NGS검사에 대해 알아보고 계시다는 건 병원에서 NGS검사에 대해 안내받으셨거나 검사 실무자로 NGS검사에 대해 공부하시고자 하는 목적일 것이라 생각됩니다.
1. 유전자 검사의 목적
사람의 유전자(DNA)는 작은 부분에 이상이 있는 경우 기형, 유전성 질환, 암과 같은 다양한 문제를 발생시킵니다. 따라서 유전자 이상을 찾아내기 위해 시행되는 것이 유전자 검사입니다. 유전자 검사 결과를 토대로 관련된 질병을 진단할 수 있으며, 치료계획을 수립하고, 더 나아가 질병을 예방하기 위한 목적으로 사용됩니다.
2. 유전자와 질병의 관계
암은 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 가장 대표적인 질병입니다. 여기서 중요한 포인트는 한 종류의 유전자 돌연변이가 꼭 한 종류의 암을 발생시키는 것은 아닙니다. 다시 말해 다양한 종류의 유전자 돌연변이가 한 종류의 암 발생에 관여하게 됩니다. 예를 들어 유방암의 경우 BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN 등에서 유전자 돌연변이가 있는 경우 발생하게 됩니다. 또한 한 종류의 유전자는 다양한 종류의 암을 발생시킬 수 있습니다. 예를 들어 TP53의 경우 유방암, 폐암, 전립선암 등을 야기시킬 수 있습니다.
3. NGS검사의 목적
한 종류의 암은 다양한 유전자 돌연변이와 관련이 있고, 한 종류의 유전자 돌연변이는 다양한 암을 유발할 수 있기 때문에 특정 유전자만을 확인하는 유전자 검사보다 다양한 유전자를 한 번의 검사로 알아볼 수 있는 NGS 검사를 시행하는 것이 환자의 질병 진단, 치료, 예방에 도움이 됩니다.
4. NGS 검사 시행 병원
NGS 검사를 시행하는 병원은 아래와 같습니다. 각 병원의 NGS 검사는 아래 링크를 통해 알아보세요.
NGS 검사 시행 병원
| 서울대학교병원 | 서울아산병원 | 강남세브란스병원 |
| 삼성서울병원 | 서울성모병원 | 분당서울대학교병원 |
| 아주대학교병원 | 단국대학교병원 | 분당차병원 |
*세브란스병원(신촌)은 NGS 검사를 시행하지만 별도의 홈페이지가 없습니다.
가고자 하는 병원에서 NGS 검사를 시행하고 있는지 알아보려면 건강보험심사평가원에서 확인하시기 바랍니다.
건강보험심사평가원 바로가기
www.hira.or.kr
5. NGS 검사 비용
NGS 검사 비용(본인부담률)은 조건부 선별급여 50% 항목으로 입원, 외래를 불문하고 환자 본인부담률은 50%로 적용합니다. 유전자 검사는 유전성 유전자 검사와 비유전성 유전자 검사로 나뉘며 검사 비용은 본인부담률 50%를 적용 시 50 ~ 70만원 수준입니다. 산전 NGS 검사 비용은 본인부담률 50%를 적용 시 110만원 수준입니다. (해당 금액은 병원별로 상이합니다. 정확한 금액은 해당 병원에 문의하시기 바랍니다.)
6. NGS 검사 선별급여 인정 횟수
NGS 검사 급여 인정 횟수는 다음과 같습니다.
1) 유전성 유전자검사의 경우 질환별로 1회 급여 인정합니다.
2) 비유전성 유전자검사의 경우, 진단 시 1회 급여 인정을 원칙으로 합니다. 다만, 재발 및 치료불응 시에 한하여 추가 1회 급여 인정합니다.
* NGS 검사의 급여 해당 여부는 해당 병원 또는 담당 주치의 선생님께 확인하시기 바랍니다.
7. NGS 검사 종류
NGS 검사는 다양한 유전자를 한 번에 검사할 수 있습니다. 각 병원은 질병과 관련된 유전자들을 묶어 panel(패널)이라는 이름을 가지고 검사를 운영하고 있습니다. 예를 들어 신장과 관련된 NGS, kidney disorder panel이 있을 수 있고, 심장과 관련된 NGS, heart disorder panel이 있을 수 있습니다. 물론 병원별로 해당 검사의 이름의 차이가 있을 수 있으며, 검사하는 유전자 종류도 다를 수 있습니다. (이는 보건복지부에서 자유롭게 패널을 구성하여 검사를 할 수 있도록 하였고, 대신 일부 질병에 대해서는 필수 유전자를 선정하여 꼭 검사하도록 하였습니다.)
8. NGS 검사 장점
NGS 검사의 가장 큰 장점은 다양한 유전자를 한 번에 할 수 있기 때문에 질병의 원인을 찾고, 치료 방향을 계획하고, 환자에게 맞는 약(항암제, 항생제 등)을 빠르게 찾을 수 있습니다. 예를 들어 유방암이 의심되어 유전자 검사를 시행한 환자가 있습니다. NGS 검사가 시행되기 전에는 Sanger Sequencing(생어 시퀀싱)이라는 방법으로 유전자 검사를 시행했었습니다. 이 방법은 한번에 한 가지 유전자만 검사가능했기 때문에 질병 진단에 필요한 유전자 돌연변이를 찾는데 시간이 오래 걸렸습니다. (NGS 검사의 경우 대략 30~60일 소요되며, Sanger Sequencing의 경우 30일 소요되지만, 3번에 거쳐 유전자 돌연변이를 찾아낸다면 90일이 소요됩니다.)